Criterios para la identificación de síndromes de cáncer de mama hereditarios. Revisión de la literatura y recomendaciones para el Instituto Nacional de Cancerología - Colombia / Criteria for the identification of hereditary breast cancer syndromes. Review of the literature and recommendations for the Instituto Nacional de Cancerología - Colombia

Introducción. Los síndromes de cáncer de mama hereditario (SCMH) corresponden a un 5% a 10% de todos los casos de la enfermedad, en su mayoría explicados por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Se han publicado múltiples guías y recomendaciones internacionales actualizadas, con el fin de dar lineamientos para seleccionar los casos con sospecha de un SCMH. Como antecedentes locales, el Instituto Nacional de Cancerología de Colombia cuenta con un "Programa institucional para la identificación y manejo de familias con sospecha de cáncer hereditario", con fines asistenciales, dentro del cual el cáncer de mama es la patología más remitida al servicio de genética (55%; 540/986). En el 21% de los casos con cáncer de mama que cumplieron criterios NCCN se diagnosticó un SCMH, la mayoría asociados a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 (12,3%) y en menor proporción a otros genes de susceptibilidad al cáncer de mama (8,6%).Objetivo. Identificar los criterios de selección más implementados para diagnosticar los casos de cáncer de mama hereditarios a través de una revisión de la literatura, y realizar un consenso Institucional sobre las indicaciones de remisión a consejería genética y solicitud de pruebas para fines diagnósticos y de tratamiento sistémico con iPARP. Materiales y métodos. Se realizó una revisión narrativa de la literatura científica publicada en los últimos 10 años, al 30 de agosto del 2021, sobre la prevalencia de mutaciones germinales en los genes BRCA1 y BRCA2, y en otros genes no BRCA, en pacientes con cáncer de mama, obteniéndose en total 146 y seleccionándose un total de 41 artículos. En el interior de las unidades funcionales de mama y tejidos blandos, genética y oncología clínica, se presentó la evidencia disponible, realizando una discusión amplia entre las tres unidades y finalmente se definieron las indicaciones para remisión a genética, para solicitar estudios genéticos y de tratamiento sistémico con iPARP.Resultados. Según lo reportado en la literatura, los principales criterios de sospecha de un SCMH deben incluir: el subtipo triple negativo, la presentación bilateral, la edad muy temprana de diagnóstico y los antecedentes familiares (AF) de cáncer de mama antes de los 50 años o cáncer de ovario a cualquier edad.Conclusiones. Se adoptan las recomendaciones de la NCCN para la remisión a consejería genética y solicitud de estudios genéticos para identificar cáncer de mama hereditario, y se establecen los criterios del estudio OlympiA para la solicitud de estudios genéticos con el fin de guiar el tratamiento sistémico con iPARP en el Instituto Nacional de Cancerología. Lo anterior permitirá que desde nuestra Institución se ofrezca adecuadamente este servicio a la población colombiana.

ntroduction: Hereditary breast and ovarian cancer syndromes (HBOC) represents 5% to 10% of all breast cancer cases, and BRCA1andBRCA2 explain most of these syndromes. Multiple guidelines and updated recommendations have been published to define which patients should be selected for genetic testing based on a clinical suspicion of a HBOC syndrome. For context, the Instituto Nacional de Cancerología from Colombia developed an "Institutional Program for the identification and management of families with suspected hereditary cancer" for healthcare purposes, within which breast cancer is the most referred pathology to the genetics service (55%; 540/986). Inherited cancer was diagnosed in 21% of the patients with breast cancer who met NCCN criteria; most of these were associated with BRCA1 and BRCA2 mutations (12.3%) and to a lesser extent to other breast cancer susceptibility genes (8.6%).Objective: To identify the most implemented selection criteria to diagnose inherited breast cancer cases, through a review of the literature, and to achieve an institutional consensus on the indications for referral to genetic counseling and genetic testing for diagnostic and systemic treatment with PARPi.Materials and methods: A narrative review of the scientific literature published in the last 10 years as of August 30, 2021 on the prevalence of germline mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes, and in other non-BRCA genes, in patients with breast cancer was carried out. Overall, 146 articles were first identified but only 41 were selected. Within the functional units of breast and soft tissue, genetics and clinical oncology, the available evidence was presented and a broad discussion was carried out; finally the indications for referral to genetic counseling, for genetic testing and for systemic treatment with PARPi were defined.Results: As reported in the literature, clinical criteria for HBOC syndrome should include: triple negative subtype, bilateral presentation, very early age of diagnosis and family history (FH) of breast cancer before 50 years of age or ovarian cancer at any age. Conclusions: The NCCN recommendations for referral to genetic counseling and ordering genetic testing to diagnose HBOC cases are adopted at the Instituto Nacional de Cancerología from Colombia, as well as the OlympiA study criteria for ordering genetic testing to guide systemic PARPi therapy. This will allow our Institution to adequately offer this service to the Colombian population.

Angiosarcoma primario de mama. Reporte de caso y revisión de la literatura / Primary breast angiosarcoma. A case report and literature review

Introducción. El angiosarcoma primario de la mama es una neoplasia maligna derivada de las células endoteliales de los vasos sanguíneos, potencialmente agresiva independientemente de su grado histológico, por lo que su pronóstico es malo. Su diagnóstico prequirúrgico es difícil, ya que las características clínicas e imagenológicas son inespecíficas, y el diagnóstico definitivo únicamente se realiza por estudios de patología. Para su tratamiento generalmente se requiere de resección quirúrgica, radioterapia y, ocasionalmente, quimioterapia.Caso clínico. Paciente de 49 años sin antecedentes, que consultó por cuadro clínico de 5 meses de evolución de aparición y rápido crecimiento de masa en mama izquierda. Se realizaron estudios imagenológicos que reportaron lesión BIRADS 4a y diagnóstico histológico de lesión vascular con atipía, por lo cual fue llevada a mastectomía simple, con informe final de patología de angiosarcoma primario de mama; tuvo que ser reintervenida por márgenes positivos. Completó 33 ciclos de radioterapia y dos años después de la cirugía presentó cambios inflamatorios en la cicatriz quirúrgica, de la cual se tomó biopsia con reporte de lesión vascular atípica, por lo que fue operada nuevamente, con reporte histológico negativo para angiosarcoma residual. Actualmente la paciente está en seguimiento imagenológico, sin evidencia de recaída tumoral. Conclusión. Los angiosarcomas primarios de la mama son neoplasias raras y muy agresivas, independientemente de su grado histológico, por lo cual es importante hacer un diagnóstico histológico y tratamiento oncológico oportunos.

Introduction. Primary breast angiosarcoma is a malignant pathology derived from the endothelial cells of the blood vessels of the breast. They are potentially aggressive regardless of histological grade, reason why its prognosis is poor and treatment requires surgical resection plus radiation therapy and occasionally chemotherapy depending on the degree. Its pre-surgical diagnosis is difficult since the clinical and imaging characteristics are nonspecific, and the definitive diagnosis is only made by means of pathology studies. Clinical case. A 49-year-old patient was admitted to the breast surgery outpatient clinic due to clinical symptoms of 5 months of evolution consisting of the appearance of a painful mass in the left breast. Imaging of the lesion with ultrasound report BIRADS 4a and a tricot biopsy was taken with histological diagnosis of vascular lesion with atypia. It was decided to take the patient to a simple mastectomy, with a final report of breast angiosarcoma but with a margin compromised by a tumor for which she was reoperated. She received 33 cycles of radiotherapy and continued in follow-up for two years. During this period, the patient presented inflammatory changes in the surgical scar for which a punch biopsy was done with histological report of vascular atypical lesion. Surgical resection was performed with final report of negative pathology for residual angiosarcoma. Nowadays the patient continues imaging follow-up without evidence of a tumour relapse. Conclusion. Primary breast angiosarcomas are a rare malignant pathology, very aggressive regardless of its histological grade, for which it is important to perform a timely histological diagnosis and oncological treatment

Futilidad en cirugía: el caso de la gastrostomía / Futility in surgery: the case of the gastrostomy

Introducción. La nutrición se ha considerado tradicionalmente una necesidad básica y el garantizarla se ha asumido como una responsabilidad médica. Se cuestiona la utilización de procedimientos que permitan la nutrición artificial en situaciones clínicas limítrofes, en las cuales su beneficio puede ser limitado o nulo. En el presente estudio se busca determinar el éxito de un procedimiento quirúrgico, la gastrostomía, desde la perspectiva del beneficio para el paciente y, así, aproximarse a una definición de gastrostomía fútil. Métodos. Se llevó a cabo un estudio observacional, retrospectivo y analítico, basado en la revisión de las historias clínicas de los pacientes sometidos a gastrostomía abierta o endoscópica en el Hospital Universitario San Ignacio. El grupo de investigadores principales analizaron los datos para determinar si las gastrostomías practicadas fueron fútiles o no lo fueron. Resultados. Se incluyeron 145 pacientes tratados durante el periodo del 2015 al 2018 y en el 53 % de los cuales se cumplieron los criterios para considerar el procedimiento como fútil. Los procedimientos ­108 endoscópicos y 37 abiertos­fueron practicados principalmente en pacientes con neoplasias de cabeza y cuello, y enfermedades neurológicas. Si bien no hubo mortalidad asociada con el procedimiento, 26 de los pacientes fallecieron en los primeros 15 días después de la intervención. Discusión. El determinar en qué condiciones se debe considerar la gastrostomía una intervención realmente beneficiosa es un desafío. Es necesario incorporar un análisis ético, antes de ofrecer este procedimiento, con el fin de minimizar las gastrostomías innecesarias que actualmente constituyen un problema global

Introduction. Nutrition has traditionally been considered a basic need and ensuring it has been assumed as a medical responsibility. The use of procedures that allow artificial nutrition in borderline clinical situations is questioned, in which their benefit may be limited or null. The present study seeks to determine the success of a surgical procedure, gastrostomy, from the perspective of benefit to the patient and, thus, to approximate a definition of futile gastrostomy. Methods. An observational, retrospective and analytical study was carried out, based on the review of the medical records of patients undergoing open or endoscopic gastrostomy at the Hospital Universitario San Ignacio. The group of main researchers analyzed data to determine if the gastrostomies performed were futile or not.Results. Results. A total of 145 patients treated during the period from 2015 to 2018 were included, and 53% of whom met the criteria to consider the procedure as futile. The procedures - 108 endoscopic and 37 open - were practiced mainly in patients with head and neck malignancies, and neurological diseases. Although there was no mortality associated with the procedure, 26 of the patients died in the first 15 days after the intervention.Discussion. Determining under what conditions a gastrostomy should be considered a truly beneficial intervention is challenging. It is necessary to incorporate an ethical analysis, before offering this procedure, in order to minimize unnecessary gastrostomies that currently constitute a global problem

Exploración por laparoscopia de la vía biliar con cierre primario en casos de colecisto-coledocolitiasis en el Hospital Universitario San Ignacio / Laparoscopic common bile duct exploration and primary closure in cholecysto-choledocolithiasis at Hospital San Ignacio, Bogotá, Colombia

La coledocolitiasis es una enfermedad frecuente, presente en 10 a 18 % de los pacientes con colelitiasis. Su tratamiento usual actualmente consiste en practicar primero una colangiopancreatografía retrógrada endoscópica (CPRE) y luego la colecistectomía; si la primera es fallida, está indicada la exploración de la vía biliar con colocación de tubo en T o cierre primario. El abordaje laparoscópico es el estándar a nivel mundial; sin embargo, no es una práctica común en nuestro medio. Se presenta una serie de 12 pacientes con diagnóstico de colecisto-coledocolitiasis y con CPRE previa fallida, que fueron sometidos a colecistectomía y exploración de vía biliar con cierre primario por laparoscopia, entre mayo de 2015 y mayo de 2016. Su evolución mostró buenos resultados: en 10 de ellos la estancia hospitalaria fue de menos de 5 días después del procedimiento quirúrgico. Se concluye que la colecistectomía y la exploración de la vía biliar con cierre primario por laparoscopia es una técnica segura, con tiempos cortos de estancia hospitalaria

Choledocolithiasis is a frequent pathology, it is present in about 10-18% of the patients with cholelithiasis. Endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP) with subsequent cholecystectomy is the routine established procedure for this pathology. If it fails, the routine is to proceed with a common bile duct exploration with the insertion of a T tube or primary closure. Laparoscopic surgery is the worldwide standardized procedure; however, it is not a common practice in our environment. In this report, we evaluated 12 patients with cholecysto-choledocholithiasis with previously failed ERCP that underwent laparoscopic cholecystectomy and common bile duct exploration with primary closure in the period May 2015 - May 2016. Our patients had good postoperatory course with appropriate outcomes; 83% had less than 5 days of hospital stay following surgery. It was concluded that performing laparoscopic cholecystectomy and common bile duct exploration with primary closure is a safe technique with low hospital stay after surgery